(一)影象学诊断：
1)X线钡餐检查：是诊断食管及贲门部肿瘤的重要手段之一，可为研究早期食道癌提供可靠资料，结合细胞学和食管内镜检查，可以提高食道癌诊断的准确性。食道癌X线钡餐检查不但要确定病灶部位、长度及梗阻程度，还需判断食管病灶有无外侵及外侵范围。
2)CT检查：CT扫描可以清晰显示食管与邻近纵隔器官的关系，但难以发现早期食道癌。将CT与X线检查相结合，有助于食道癌的诊断和分期水平的提高。
(二)食管脱落细胞学检查：
食管脱落细胞学检查方法简便，操作方便、安全，病人痛苦小，准确率在90%以上，是食道癌大规模普查的重要方法。但对食道癌有出血及出血倾向者，或伴有食管静脉曲张者应禁忌作食管拉网细胞学检查;对食道癌X片上见食管有深溃疡或合并高血压、心脏病及晚期妊娠者，应慎行食管拉网脱落细胞检查;对全身状况差，过于衰弱的患者应先改善患者一般状况后再作检查;合并上呼吸道及上消化道急性炎症者，应先控制感染再行检查。结合X线钡餐检查可作为食道癌的诊断依据，使大多数患者免受食管镜检查痛苦。但食管狭窄有梗阻时，不能使用此法，应进行食管镜检查。
(三)食管镜检查：
纤维食管镜已经广泛用于食道癌的诊断。食管镜检查可以直接观察肿瘤大小、形态和部位，为临床医生提供治疗的依据，同时也可在病变部位作活检或镜刷检查。食管镜检查与脱落细胞学检查相结合，是食道癌理想的诊断方法。
(四)鉴别诊断：食道癌的鉴别诊断除病史、症状和体征外，在很大程度上有赖于X线和内镜检查，而最后诊断需经组织病理学诊断证实。食道癌需与食管良性及其他恶性肿瘤作鉴别。
本病应与下列疾病鉴别：
(1)食管贲门失弛缓症 患者多见于年轻女性，病程长，症状时轻时重。食管钡餐检查可见食管下端呈光滑的漏斗型狭窄，应用解痉剂时可使之扩张。
(2)食管良性狭窄 可由误吞腐蚀剂、食管灼伤、异物损伤、慢性溃疡等引起的瘢痕所致。病程较长，咽下困难发展至一定程度即不再加重。经详细询问病史和X线钡餐检查可以鉴别。
(3)食管良性肿瘤 主要为少见的平滑肌瘤，病程较长，咽下困难多为间歇性。X线钡餐检查可显示食管有圆形、卵圆形或分叶状的充盈缺损，边缘整齐，周围粘膜纹正常。
(4)癔球症 多见于青年女性，时有咽部球样异物感，进食时消失，常由精神因素诱发。本病实际上并无器质性食管病变，亦不难与食道癌鉴别。
(5)缺铁性假膜性食管炎 多为女性，除咽下困难外，尚可有小细胞低色素性贫血、舌炎、胃酸缺乏和反甲等表现。
(五)食管周围器官病变 如纵隔肿瘤、主动脉瘤、甲状腺肿大、心脏增大等。除纵隔肿瘤侵入食管外，X线钡餐检查可显示食管有光滑的压迹，粘膜纹正常。
(六)食管癌功能的检查：
1)食管运动功能试验：A)食管压力测定，适用于疑有食管运动失常的患者;B)酸清除试验，用于测定食管体部排除酸的蠕动效率。
2)胃食管返流测定：A)食管的酸灌注试验;B)24小时食管pH监测;C)食管下括约肌测压试验。
